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Sono definite rare le malattie che colpiscono un numero ristretto di persone con una prevalenza inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese.  L’Unione europea definisce tale soglia allo 0,05% della popolazione, ossia 1 caso su 2000 abitanti (negli Stati Uniti una malattia è considerata rara quando sono riconosciuti meno di 200.000 pazienti nella popolazione, quindi circa lo 0,08%).

Le malattie rare generano problemi specifici legati alla loro rarità, sono gravi, spesso croniche e talvolta progressive, possono presentarsi già dalla nascita o dall'infanzia.

Tutte le persone affette da malattie rare incontrano difficoltà nel raggiungere la diagnosi, nell’ottenere informazioni, nel venire orientati verso professionisti competenti. È altrettanto problematico l’accesso a cure di qualità, la presa in carico sociale e medica della malattia, il coordinamento tra le cure ospedaliere e le cure di base, l’autonomia e l’inserimento sociale, professionale e civico.

Per tutti questi motivi dedichiamo grande attenzione al trattamento e all'assistenza dei pazienti con patologie rare, potenzialmente rischiose per la loro sopravvivenza. Il nostro impegno è concentrato in questa direzione, poiché riteniamo che quest’area terapeutica sia di grande rilevanza e impatto sociale.

Ci stiamo dedicando alla cura di tre patologie rare:

 

DEFICIT DI LIPOPROTEINA LIPASI (LPLD)

La lipasi lipoproteica o LPL è un enzima naturalmente presente nell’organismo, in particolare sull'endotelio capillare, che interviene nel metabolismo dei trigliceridi, molecole di grasso che fungono da combustibile per le cellule del corpo, provenienti a loro volta dalle lipoproteine VLDL e dai chilomicroni. Nel deficit di lipasi lipoproteica, l’attività di questo enzima è assente o insufficiente a causa di un difetto genetico. Le persone affette da questa malattia molto rara non sono in grado di metabolizzare efficientemente i grassi nel sangue e sono esposti al rischio di infiammazione acuta del pancreas (pancreatite). La pancreatite acuta è una patologia grave, estremamente dolorosa e potenzialmente mortale. Altre complicanze a lungo termine del deficit di LPL sono il diabete e le patologie cardiovascolari.

 

Alipogene tiparvovec è la prima terapia genica approvata in Europa ed attualmente è l'unica opzione terapeutica per i pazienti adulti con diagnosi di deficit di lipasi lipoproteica (LPLD). Alipogene tiparvovec permette al paziente di esprimere correttamente l’enzima LPL riducendo il rischio di complicanze ed in particolare di pancreatiti acute. Alipogene tiparvovec è somministrabile in una serie di iniezioni intramuscolari. I pazienti devono essere trattati in centri d'eccellenza dedicati e da medici appositamente formati.

 

DEFICIT DI CELLULE STAMINALI LIMBARI (LSCD)

La trasparenza della cornea è indispensabile per una corretta capacità visiva. Il rinnovamento e la riparazione della cornea dipendono dalle cellule presenti nel limbus, che si trova in una piccola porzione dell’occhio tra la cornea e la congiuntiva.

Ustioni oculari, termiche o chimiche, possono distruggere il limbus, causando un deficit di cellule limbari. Se questo accade, la cornea viene ricoperta da un diverso epitelio attraverso l’invasione di cellule della congiuntiva. Tale processo comporta l’opacizzazione della cornea e perdita della capacità visiva, e un trapianto di cornea tradizionale è in questo caso destinato all’insuccesso.

La nostra terapia è basata su colture di cellule limbari prelevate dal paziente, che, una volta attecchite, rigenerano l’epitelio corneale e ne ripristinano la funzionalità. Le colture di cellule limbari offrono la possibilità di trattare anche pazienti con perdita di epitelio corneale in entrambi gli occhi, purché si sia conservata una minima porzione di limbus in uno dei due. 

ALFA MANNOSIDOSI CRONICA

L'alfa mannosidosi è una patologia genetica ereditaria rara e grave dovuta ad un deficit enzimatico che causa un accumulo degli enzimi lisosomiali. La malattia si presenta generalmente in due forme diverse per tempo di esordio e gravità della sintomatologia, si manifesta nel periodo neonatale o durante la prima infanzia e la sua incidenza è di circa 1 caso ogni 500.000 nuovi nati.

Alcuni bambini nascono già con malformazioni o le sviluppano nel primo anno di vita, mentre altri spesso sembrano non avere problemi al momento della nascita, ma la loro condizione peggiora progressivamente. I segni principali della malattia sono immunodeficienza, anomalie scheletriche, sordità, deficit graduale delle funzioni mentali e del linguaggio e, spesso, episodi di psicosi.

 

Con l’acquisizione di Zymenex, società biotecnologica scandinava, abbiamo voluto dare risposta anche a questa grave patologia con una terapia che sostituisce l'enzima mancante, agendo in questo modo sulla causa della malattia.

Special care
PATOLOGIE INFIAMMATORIE CRONICHE INTESTINALI

Le malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI) comprendono due tipi di patologie: la colite ulcerosa e la malattia di Crohn. La causa dell’infiammazione cronica dell’intestino è tuttora sconosciuta, ma, tra le ipotesi formulate, la più accreditata è quella di una reazione anomala nei meccanismi di regolazione del sistema immunitario. Nelle riacutizzazioni della malattia possono avere un ruolo importante anche alcuni batteri e virus. Le patologie intestinali croniche hanno un certo grado di familiarità, ma non sono malattie ereditarie.

La colite ulcerosa è una malattia infiammatoria cronica che interessa la superficie interna dell’intestino, colpisce essenzialmente il retto, ma può estendersi anche in parte o totalmente al colon. Alcuni aspetti clinici di questa patologia possono essere riscontrati anche nella malattia di Crohn, che, a differenza della colite ulcerosa, interessa tutto il tratto gastro-enterico.

 

PRODOTTI
Clipper

Clipper (beclometasone dipropionato) è un corticosteroide orale a rilascio modificato, indicato nel trattamento della colite ulcerosa in fase attiva, lieve o moderata. Il farmaco è disponibile in compresse gastroresistenti a rilascio prolungato, da somministrare una sola volta al giorno.

FIBROSI CISTICA

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria. A causa di una mutazione del gene CF si ha l’alterazione di una proteina chiamata CFTR, presente in tutti gli organi, che regola gli scambi di sodio, cloro e acqua attraverso le membrane cellulari. Gli organi più colpiti dalla malattia sono i polmoni ed il pancreas; nei primi si osserva la presenza di secrezioni dense e vischiose, che contribuiscono a creare un ambiente ideale per batteri, come lo Pseudomonas aeruginosa, predisponendo il paziente ad infezioni ed infiammazioni ricorrenti, che a loro volta possono essere anche di grave entità, come la polmonite. La cronicizzazione di questi processi infiammatori possono nel tempo danneggiare il tessuto polmonare ed indurre conseguentemente ad una scarsa funzionalità respiratoria. I sintomi dell'infezione sono molteplici e variano di intensità da caso a caso e da momento a momento: tosse insistente, difficoltà respiratoria, espettorazione, ridotta resistenza alla fatica, inappetenza, malessere e febbre. 

 

PRODOTTI
Bramitob

Bramitob è una formulazione di tobramicina in soluzione inalatoria sterile, indicata per il trattamento delle infezioni polmonari croniche causate da Pseudomonas aeruginosa nei pazienti con fibrosi cistica (CF).

Hyaneb

Hyaneb è una soluzione ipertonica da nebulizzare, contenente cloruro di sodio e ialuronato.

La sua formulazione attiva un meccanismo osmotico: l’alta percentuale di sali contenuta nella soluzione, richiama acqua, agevola l’idratazione del muco con conseguente mobilizzazione delle secrezioni viscose nelle vie aeree. Hyaneb è indicato nei pazienti affetti da fibrosi cistica e in pazienti con bronchiectasie.

INSUFFICIENZA RENALE ED EPATICA - TRAPIANTO DI ORGANO SOLIDO

Si parla di insufficienza quando un organo non è più in grado di assolvere alle sue funzioni, con un potenziale rischio per la qualità della vita e la sopravvivenza del paziente.

I reni svolgono numerose funzioni fisiologiche, dal filtrare il sangue eliminando i prodotti di scarto, fino al preservare il bilancio elettrolitico e regolare la produzione di globuli rossi tramite la sintesi dell’ormone eritropoietina. Il grado di compromissione della funzionalità renale viene misurato tramite analisi di laboratorio, e sulla base del valore si determina la severità dell’insufficienza, che varia da lieve (grado 1-2) a terminale (grado 5). In questo ultimo caso, le strategie terapeutiche possibili sono la dialisi o il trapianto. La prima rappresenta un trattamento palliativo che sostituisce le funzioni del rene tramite una macchina, ma che costringe nella maggior parte dei casi il paziente a lunghe e fastidiose sessioni ambulatoriali. Nella seconda alternativa, ai reni non più funzionanti, ne viene aggiunto uno addizionale per via chirurgica, con lo scopo di sopperire alla funzionalità persa.

Ancora più delicata è la situazione in caso di pazienti con insufficienza epatica. Il fegato, infatti, svolge numerose funzioni metaboliche assolutamente fondamentali per la sopravvivenza e, allo stato attuale, non esiste una terapia sostitutiva corrispondente alla dialisi per i pazienti con insufficienza epatica. In caso di trapianto di fegato, a differenza del trapianto renale, l’organo originale non più funzionante viene espiantato e sostituito da quello funzionante.

La disponibilità degli organi da trapiantare, molto inferiore rispetto alla richiesta, e la compatibilità biologica ed immunologica tra organo e ricevente rappresentano due importanti fattori limitanti per un trapianto. Fisiologicamente, infatti, il sistema immune si occupa di proteggere un organismo da potenziali patogeni esterni, riconoscendo ciò che gli appartiene ( self ) da ciò che gli è estraneo (non-self ). Nonostante questo meccanismo sia fondamentale nel difendere un individuo sano, in un paziente trapiantato che riceve un organo da un donatore (e quindi, non-self ), il sistema immune finisce col riconoscere e quindi attaccare l’organo trapiantato (rigetto). Lo standard terapeutico attualmente in uso per la prevenzione del rigetto d’organo è rappresentato da una combinazione di farmaci immunosoppressivi, con lo scopo ideale di deprimere il sistema immune tanto da non attaccare l’organo trapiantato, ma non tanto da esporre l’individuo ad un aumentato rischio di infezioni opportunistiche. Questa terapia viene somministrata per tutta la vita dell’organo trapiantato che nel caso del rene è intorno ai 10 anni, mentre è leggermente inferiore in caso di trapianto di fegato.

Lo standard terapeutico attualmente in uso è una tripla combinazione, di cui il tacrolimus costituisce il pilastro principale.