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La fibrosi cistica (FC), la più comune delle malattie genetiche croniche, è dovuta a un difetto nel gene che produce la proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Normalmente questa proteina regola il passaggio di sodio e cloro dall’interno all’esterno delle cellule epiteliali, cellule che rivestono molti organi del nostro organismo. Nei pazienti affetti da FC la presenza della proteina alterata determina la produzione di secrezioni povere d’acqua. Gli organi più colpiti sono quelli digestivi e respiratori. Nel pancreas le secrezioni “disidratate” tendono a formare delle cisti e la zona circostante va incontro a gravi infiammazioni fino a diventare fibrotica, di qui il termine “fibrosi cistica”. A livello dei bronchi e dei polmoni, il muco è denso e viscoso e non viene facilmente eliminato. La conseguente persistenza di germi causa un continuo stimolo infiammatorio che progressivamente produce il danno polmonare tipico della FC. Diversi sono i microrganismi coinvolti nelle infezioni delle vie respiratorie, ma durante i primi dieci anni di vita, lo Pseudomonas aeruginosa diventa progressivamente il batterio prevalente e, dai 18 anni in poi, circa l’80% dei pazienti ne risulta infettato. Altri organi interessati sono l’intestino, il fegato e gli organi riproduttivi, soprattutto nei maschi. I sintomi più comuni della FC sono tosse ricorrente, ripetute infezioni delle vie aeree, diarrea persistente e magrezza, difficoltà di crescita nell'infanzia. Da caso a caso vi sono differenze significative nel livello d’interessamento dei vari organi e nell'evoluzione della malattia, a seconda del tipo di alterazioni del gene CFTR, dello stile di vita, della precocità o meno delle cure e del grado di aderenza a esse.